Αμνιοπαρακέντηση
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια προγεννητική επεμβατική διαγνωστική εξέταση, η οποία πραγματοποιείται την 16η -22ης εβδομάδας της κύησης με σκοπό τη λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού.
Το αμνιακό υγρό βρίσκεται μέσα στο αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο και περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα από τα οποία μπορεί να εξεταστεί το γενετικό υλικό του εμβρύου, προκειμένου να διαπιστωθεί η ύπαρξη τυχόν χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Πότε πρέπει να γίνει αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να γίνεται σε όλες τις έγκυες, όταν συντρέχει κάποιος από τους παρακάτω λόγους:
- Όταν η ηλικία της μητέρας είναι πάνω από 35 ετών και επομένως έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με γενετικό σύνδρομο.
- Εάν η έγκυος ή ο σύντροφός της έχει ιστορικό γενετικής πάθησης.
- Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης, η οποία μπορεί να μεταβιβαστεί στους απογόνους.
- Εάν υπάρχει ήδη ένα προσβεβλημένο παιδί με γενετικό σύνδρομο.
- Για τον έλεγχο εμβρυϊκών λοιμώξεων (όπως τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό).
- Εάν κάποια προγεννητική εξέταση στη διάρκεια όπως εγκυμοσύνης, όπως η αυχενική διαφάνεια, το υπερηχογράφημα ή το PAPP-A Test, δείξει αυξημένο κίνδυνο ύπαρξης ενός γενετικού συνδρόμου.
- Για τον αποκλεισμό γονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία και ο έλεγχος της πατρότητας.
- Για τον αποκλεισμό συγγενών εμβρυϊκών λοιμώξεων (όπως το τοξόπλασμα & ο κυτταρομεγαλοϊός).
- Για τον έλεγχο μεταβολικών νοσημάτων.
- Εάν υπάρχει επιθυμία του ζευγαριού ανεξαρτήτως ηλικίας να αποκλείσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή κάποια γενετικά νοσήματα.
- Εάν υπάρχει αυξημένο αμνιακό υγρό (υδράμνιο) για την εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση.
Πόσο επίπονη εξέταση είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ολιγόλεπτη, ανώδυνη επεμβατική διαδικασία και δεν χρειάζεται αναισθησία. Οι περισσότερες γυναίκες την παρομοιάζουν με ενοχλητικό τσίμπημα.
Πως διεξάγεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η εκτέλεσης της αμνιοπαρακέντησης γίνεται ως εξής:
- Η έγκυος ξαπλώνει ανάσκελα στο εξεταστικό κρεβάτι.
- Καθαρίζεται με αντισηπτικό η περιοχή του δέρματος πάνω από τη μήτρα.
- Εντοπίζεται υπερηχογραφικά η θέση του εμβρύου και του πλακούντα, καθώς και η μεγαλύτερη λίμνη του αμνιακού υγρού.
- Με υπερηχογραφική καθοδήγηση εισάγεται μια λεπτή βελόνα διαμέσου του δέρματος της κοιλίας στη μήτρα και με μια σύριγγα αφαιρείται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού.
- Το υγρό τοποθετείται σε φιαλίδιο και αποστέλλεται στο εργαστήριο.
- Στην έγκυο μετά την αμνιοπαρακέντηση συστήνεται η λήψη αντιβίωσης για μερικές ημέρες.
- Αν η έγκυος είναι Rh(-), τότε θα πρέπει να χορηγηθεί ανοσοσφαιρίνη μετά τη διαδικασία.
Τι θα πρέπει να προσέχει η έγκυος μετά την αμνιοπαρακέντηση;
Μετά την αμνιοπαρακέντηση, η ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει την άρση βαρέων αντικειμένων και την έντονη γυμναστική. Θα πρέπει επίσης να ενημερώσει το γιατρό της εάν εμφανίσει πυρετό, ενοχλήσεις στην κοιλιά κολπικές εκκρίσεις ή αιμορραγία.
Πόσο επικίνδυνη εξέταση είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Οι κίνδυνοι από την αμνιοπαρακέντηση είναι ελάχιστοι και όταν διεξάγεται από εξειδικευμένους στην Εμβρυομητρική Μαιευτήρες –Γυναικολόγους, ελαχιστοποιούνται ακόμα περισσότερο. Διεθνώς ο κίνδυνος αποβολής ανέρχεται στο 0,1%, εφόσον η αμνιοπαρακέντηση γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό.
Αμνιοπαρακέντηση & Αποτελέσματα:
Τα πρώτα αποτελέσματα για πιθανές χρωμοσωμικές παθήσεις είναι διαθέσιμα σε 2-3 ημέρες για ορισμένα σύνδρομο, όπως το σύνδρομο Down, ενώ ο πλήρης έλεγχος ολοκληρώνεται σε διάστημα 15 ημερών. Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων φτάνει το 99,9%. Πρέπει να τονιστεί ότι δεν υπάρχει γενικός έλεγχος για όλες τις γενετικές ασθένειες.
Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης δείξουν μια γενετική πάθηση, τότε θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας και τον εξειδικευμένο γενετιστή σχετικά με την πάθηση αυτή και πως μπορεί να επηρεάσει την υγεία του παιδιού σας. Επίσης θα πρέπει να συζητηθούν οι διαθέσιμες θεραπείες ή οι εναλλακτικές δυνατότητες, ακόμα και το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης.
