Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT);

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αποτελεί μέρος μιας απλής, ασφαλούς και πολύ ακριβούς διαδικασίας κατά την οποία ελέγχεται εάν το έμβρυο κινδυνεύει να έχει κάποια από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πρόκειται για μια γρήγορη εξέταση, κατά την οποία γίνεται λήψη ενός μικρού αιματολογικού δείγματος από τη μητέρα, το οποίο αποστέλλεται στο μικροβιολογικό εργαστήριο. Μέσω αυτού, εξετάζεται το DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα της μητέρας.

Με την εξέταση αυτή μπορούμε να αναγνωρίσουμε ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Οι συνηθέστερες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν τα παρακάτω:

  • Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
  • Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
  • Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Klinefelter
  • Σύνδρομο Jacobs
  • Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
  • Σύνδρομο Smith-Magenis

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος επιτρέπει την αναγνώριση αυτοσωμικών ανευπλοειδιών, ελλείψεων αλλά και διπλασιασμών χρωμοσωμάτων. Αποτελεί μια επανάσταση στο χώρο της μαιευτικής, η οποία προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες του κλασικού προγεννητικού ελέγχου χωρίς την κόπωση και τους κινδύνους των πολυάριθμων εξετάσεων που περιλαμβάνει.

 

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος: Πότε πραγματοποιείται;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται από τη 10η εβδομάδα κύησης και ιδανικά πριν τον υπέρηχο της αυχενικής διαφάνειας. Έτσι, τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα από το πρώτο κιόλας τρίμηνο.

Η διαδικασία του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου μπορεί να πραγματοποιηθεί προαιρετικά για όλες τις μέλλουσες μητέρες, οι οποίες επιθυμούν έναν επιπλέον έλεγχο για να αποκλείσουν τα πιο συχνά εμφανιζόμενα σύνδρομα. Εναλλακτικά, οι ενδείξεις της ανάγκης αυτής τη εξέτασης περιλαμβάνουν τα κάτωθι:

 

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του Μη Eπεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου;

Ως μια μη επεμβατική διαδικασία, ο NIPT προσφέρει μεγάλο αριθμό πλεονεκτημάτων σε μια μέλλουσα μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κύριο εξ αυτών είναι ο μηδενικός κίνδυνος αποβολής. Δεδομένου ότι η εξέταση περιορίζεται στη λήψη ενός απλού αιματολογικού δείγματος, το έμβρυο δεν κινδυνεύει από επεμβατικές διαδικασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης. Έτσι, εγκυμονούσες οι οποίες διαθέτουν υψηλό κίνδυνο αποβολής, αλλά και κάθε μέλλουσα μητέρα, δεν επιβαρύνονται από αυτήν την ανησυχία.

Άλλα πλεονεκτήματα της εξέτασης αυτής περιλαμβάνουν τα κάτωθι:

  • Πάνω από 99% ευαισθησία και ειδικότητα.
  • Κατάλληλο για κάθε γυναίκα ανεξαρτήτως ηλικίας ή προκαθορισμένου γενετικού κινδύνου.
  • Κατάλληλο για δίδυμες κυήσεις, κυήσεις από εξωσωματική γονιμοποίηση ή δωρεά ωαρίων και για γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών.
  • Δυνατότητα αποκάλυψης του φύλου του μωρού.

 

Πώς πραγματοποιείται ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

Η διαδικασία του NIPT ξεκινά με υπερηχογραφική εξέταση, για την επιβεβαίωση της καλής καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου. Παράλληλα, ο ιατρός θα εξετάσει για πιθανές ανατομικές ανωμαλίες. Έπειτα, γίνεται απλή λήψη φλεβικού αίματος από την μητέρα. Το αίμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, για να πραγματοποιηθεί ο έλεγχος. Τα αποτελέσματα λαμβάνονται περίπου εντός 10-14 ημερών.

Σημαντικό είναι να διευκρινιστεί η πιθανότητα μη παροχής ενός αποτελέσματος. Αυτό δεν είναι λόγος ανησυχίας. Συμβαίνει κυρίως εξαιτίας τεχνικών προβλημάτων, λόγω μικρής συγκέντρωσης του εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας. Η εξέταση μπορεί να επαναληφθεί κανονικά σε μετέπειτα χρονικό διάστημα.

 

Τελικά NIPT ή Επεμβατικός Έλεγχος;

Παρά τη σημασία του μη επεμβατικού ελέγχου στην διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, είναι απαραίτητος ο διαχωρισμός μεταξύ μιας διαγνωστικής εξέτασης, και μιας εξέτασης screening. O NIPT δε διαθέτει μέχρι στιγμής διαγνωστικό χαρακτήρα. Δεν είναι εναλλακτική της αμνιοπαρακέντησης. Αν από την εξέταση προκύψει υψηλός κίνδυνος για κάποια χρωμοσωμική διαταραχή, τότε συμβουλεύουμε το ζευγάρι για περαιτέρω έλεγχο μέσω των επεμβατικών μεθόδων.

Ο Μαιευτήρας – Χειρουργός – Γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Σαρρής αποτελεί μέλος του Βρετανικού Ιατρικού Συλλόγου, καθώς και του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών. Διατελεί επιστημονικός συνεργάτης των Μαιευτηρίων «ΙΑΣΩ» και «ΡΕΑ». Είναι άρτια καταρτισμένος στην παρακολούθηση και φροντίδα της εγκύου, με διετή εξειδίκευση στην «Παθολογία της Κύησης». Για οποιαδήποτε απορία σας σχετικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί του.